Ana Luiza Zenker
Repórter da Agência Brasil
Brasília - Mesmo comcondições de atender os pacientes portadores dedoenças raras, como a osteogênese imperfeita, doençados ossos de origem genética, a síndrome deGuillain-Barré, na qual os nervos periféricos sedeterioram, ou o vitiligo, o Sistema Único de Saúde(SUS) ainda tem dificuldade em realizar o diagnóstico dessasdoenças, em parte pela falta de profissionais que as conheçam,de acordo com o coordenador de Alta e Média Complexidade daSecretaria de Atenção à Saúde (SAS) do Ministérioda Saúde, Joselito Pedrosa.“A própria rede deserviço tem condição de absorver e de atender ospacientes com doenças raras, a grande dificuldade édiagnóstico, porque em mais de 50% das doenças odiagnóstico é estritamente clínico, vocêvai pedir alguns exames já inclusos na tabela, mas a grandemaioria é clínico, e ter profissionais com experiênciasuficiente para fazer essa diferenciação, essediagnóstico, não é uma coisa tãosimples”, disse, em entrevista à AgênciaBrasil.Segundo Pedrosa, atualmente, o Ministérioda Saúde reconhece em torno de 7,8 mil doenças raras,cada uma com um índice de ocorrência diferenciado. Entre80% e 85% delas têm origem genética e se manifestam nafase adulta, ainda que possam ser diagnosticadas durante a infância.Muitas delas também são assintomáticas, ouapresentam sintomas comuns a outras doenças. Também sãodoenças de pequeno grau de incidência na populaçãoe de diagnóstico difícil, até mesmo por falta deconhecimento de muitos profissionais.Além disso, otratamento não implica a cura. “O que você faz égarantir a qualidade de vida do indivíduo, com o tratamentodas complicações que aparecem a partir da doença,são complicações secundárias àdoença original”, disse.Pedrosa afirmou que oMinistério da Saúde trabalha, há algum tempo,com estratégias para doenças de baixa incidênciae alto custo para o sistema público. Segundo ele, em 1982 seiniciou a primeira lógica de aquisição demedicamentos de alto custo para deficiência do hormôniodo crescimento e para o transplante renal. Já a partir de2001, se tem a formação de protocolos e diretrizesclínicas para o tratamento de doenças que utilizariammedicamentos de alto custo, a partir da criação dalista de medicamentos excepcionais, fornecidos pelo SUS.Hoje,a lista enumera 103 medicamentos para atendimento de 75 doenças,com 53 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas. “Aperspectiva deste ano é fechar dessas 75 doenças, nomínimo, mais 22 protocolos específicos para o [seu]atendimento”, informou. Assim, também se espera aumentar alista dos medicamentos excepcionais, atendendo a maispacientes.Além da lista, o ministério tem oprograma de triagem neonatal, que faz o diagnóstico de quatrodoenças específicas, consideradas de prevalênciaimportante no país: hipotireoidismo, fenilcetonúria(deficiência genética, hereditária e secaracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menoresproporções. Ela pode ser diagnosticada pelo teste do pédo bebê), anemia falciforme e fibrose cística. E emjaneiro, foi publicada a Portaria 81, que instituiu a políticade genética clínica, baseada no aconselhamentogenético, para o diagnóstico e tratamento de anomaliascongênitas, erro inato do metabolismo e deficiênciamental.“Não fazia sentido a gente fazer política,diretriz para cada doença. Se você pegar deficiênciamental, por exemplo, tem mais de 500 tipos, erro inato dometabolismo, mais de três mil doenças”, justificou.Com esse programa, se espera também aumentar a oferta deprofissionais especializados e capazes de fazer o diagnósticoprecoce de doenças genéticas, que respondem por 80% dasdoenças raras.“Então a gente tem um leque deações dentro do Sistema Único de Saúdeque envolve diretamente as doenças raras; não vaiexistir em nenhum lugar uma política especifica, mas vocêvai encontrar várias ações que acabamcontemplando numa totalidade as doenças raras”, informou.Ocoordenador disse, ainda, que a estrutura de atendimento para cadauma das muitas doenças raras já conhecidas émuito semelhante dentro do sistema. “É reabilitação,diagnóstico precoce, atendimento hospitalar, em caso denecessidade, para as complicações dessas doenças”,afirmou.